Choroby rzadkie to najczęściej uwarunkowane genetycznie schorzenia o przewlekłym i często ciężkim przebiegu. Niełatwo z nimi żyć, bo niewielka na ich temat wiedza uniemożliwia leczenie i fachową, medyczną pomoc. Od dwóch lat pacjenci w Trójmieście nie są już jednak pozostawieni sami sobie, ponieważ kompleksową opiekę zapewnia im Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej UCK. Sprawdziliśmy, jak wygląda codzienność w tej niezwykłej placówce i na jakie wsparcie z jej strony mogą liczyć rodzice, u których dziecka zdiagnozowano chorobę rzadką.
Mimo rozwoju nauki nasza wiedza na temat chorób rzadkich, a więc takich, które dotykają od 6 do 8 proc. populacji, nadal jest niewystarczająca, przez co pacjenci muszą błądzić po omacku, zamiast otrzymać natychmiastową, fachową pomoc. Od dwóch lat mogą jednak liczyć na wsparcie ze strony Ośrodka Chorób Rzadkich, działającego w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym przy Poradni Genetycznej.
- Ośrodek Chorób Rzadkich to nazwa formalna, bo w istocie współpracujemy ze wszystkimi klinikami na terenie UCK, oddziałami neonatologicznymi czy chirurgicznym - informuje doc. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk, ordynator Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, której szefem jest prof. dr hab. n. med. Elżbieta Adamkiewicz- Drożyńska. Zobacz, z jakimi schorzeniami zgłaszają się pacjenci do Ośrodka Chorób Rzadkich
Postawienie diagnozy nie zawsze jest rzeczą prostą
W Ośrodku Chorób Rzadkich, w sposób ciągły, prowadzone są konsultacje medyczne dla dzieci i młodzieży z zespołem Cornelii de Lange, zespołem Williamsa, zaburzeniami beta-oksydacji kwasów tłuszczowych przypadku mukopolisacharydoz (np. zespół Huntera). Od lipca 2015 r. prowadzony jest pilotażowy program konsultacji medycznych dla dzieci i młodzieży chorujących na dystrofie mięśniowe Duchenne'a (DMD) z województwa pomorskiego. Do ośrodka kierowani są również pacjenci cierpiący na znacznie rzadsze choroby, trafiające się np. raz na milion urodzeń.
- Zwykle, kiedy zgłasza się do nas dziecko z tak rzadką chorobą, po kilku tygodniach przyjmujemy kolejne z tym samym schorzeniem. Prawo serii - mówi doc. Wierzba. - Zdarza się, że dzieci są diagnozowane latami, co wcale nie oznacza, że lekarze są niemądrzy. Wynika to z tego, że niektóre objawy pojawiają się dopiero z upływem czasu, np. u dzieci ok. pięcioletnich, jak w przypadku mukopolisacharydozy (zespół Huntera). Czasem podczas stawiania diagnozy pomaga nam szczęście, czasem pojawi się jakiś dodatkowy, charakterystyczny objaw, który ułatwi rozpoznanie. Mamy również oczywiście do dyspozycji badania genetyczne - dodaje. Zobacz też: Choroby rzadkie, z którymi niełatwo żyć
Zdarza się, że rodzice desperacko szukają pomocy w ustaleniu diagnozy, a wizyta w ośrodku jest dla nich ostatnią deską ratunku.
- Za wszelką cenę staramy się dążyć do postawienia diagnozy, bo to zapewni rodzicom względny spokój, a czasem usprawni dalsze postępowanie. Bywa jednak, że rodzice wcale nie są bardziej szczęśliwi, kiedy ją poznają, bo często jest to diagnoza nie rokująca wyleczenia. Wyjaśniamy im wprawdzie, że np. choroba jest wynikiem mutacji konkretnego genu, ale czy to coś zmienia w ich życiu? W chorobach rzadkich celowane, skuteczne leczenie nie jest niestety regułą. Kiedy ma się bardzo chore dziecko, potrzeba dwóch rzeczy. Po pierwsze, należy potraktować to jako pewien rodzaj normalności i nauczyć się z tym żyć, a po drugie potrzebni są przyjaciele. Jeśli zaistnieją obie te rzeczy, to możemy mówić o sukcesie - wyznaje doc. Jolanta Wierzba. - Czasem, jak w przypadku zespołu Cornelii de Lange, możemy również zapewnić, że mutacja dotyczy wyłącznie konkretnego dziecka i nie dziedziczy się jej po rodzicach. Nie ma więc ryzyka, że jeśli rodzice będą mieli kolejne dziecko, urodzi się ono chore. Tyle dobrego - ocenia. Spersonalizowana "ścieżka zdrowia"
Dla każdego schorzenia stworzono odrębną listę niezbędnym badań i konsultacji specjalistycznych, adekwatnych do potrzeb - dziecko z zespołem Cornelii de Lange, najczęściej niepełnosprawne intelektualnie, będzie wymagało innej "ścieżki zdrowia", niż chłopcy z zespołem Duchenne'a, którzy zazwyczaj są inteligentni, ale borykają się z postępującym i nieodwracalnym zanikiem mięśni.
- Chłopcy z dystrofią Duchenne'a przyjeżdżają do nas raz w roku na trzy dni, w trakcie których m.in. przechodzą badania ogólne, gęstości kości, spirometrię, USG brzucha, wątroby i tarczycy oraz echo serca. Mają również konsultacje z kardiologiem, neurologiem, dietetykiem, gastroenterologiem, rehabilitantami, okulistą oraz psychologiem - mówi Katarzyna Witkowska, koordynator Ośrodka Chorób Rzadkich, prywatnie mama jednego z podopiecznych. Pod opieką ośrodka znajdują się wszyscy chłopcy z województwa pomorskiego, których udało się znaleźć poprzez Fundację Parent Project Muscular Dystrophy, włączając pacjentów znajdujących się pod opieką poradni genetycznej czy innych poradni UCK.
Wzajemne wsparcie i nieustanne pogłębianie wiedzy
Pracownicy Ośrodka Chorób Rzadkich nieustannie nakłaniają rodziców do zakładania stowarzyszeń. Starają się również skontaktować ich z rodzinami, które zmagają się z identyczną chorobą.
- W tej chwili współpracujemy z ok. 15 stowarzyszeniami z całej Polski - mówi doc. Wierzba. - Informacje dostarczane przez rodziców są niezwykle cenne, bo przebywają z dzieckiem nieustannie i zauważają więcej niż my podczas kilkudniowej obserwacji. Rodzice starszych dzieci mają tak duże doświadczenie, że mogą pomóc tym, u których dziecka chorobę dopiero wykryto. Bardzo aktywne są również grupy facebookowe, w których rodzice wymieniają się przeróżnymi informacjami i wzajemnie udzielają sobie wsparcia. Zdarza się jednak, że aby dotrzeć do osoby cierpiącej na tę samą rzadką chorobę, trzeba się znacznie bardziej wysilić.
- U jednego z naszych pacjentów odkryliśmy bardzo rzadki gen. Taki sam wykryto wcześniej u pacjenta pochodzącego z kanadyjskiej rodziny mennonickiej. Rodziny się ze sobą skontaktowały, co nie było prostą sprawą, ponieważ ci mennonici nie używają internetu i nie mogą robić zdjęć - zdradza docent. - Jako że nie można było do nich tak zwyczajnie napisać, trzeba było kombinować z przekazywaniem informacji przez sklep, obok którego mieszkają. W odpowiedzi ta kanadyjska mama napisała do rodziców naszego pacjenta przepiękny, wzruszający list. Fundusz płaci za leczenie dzieci, ale tylko do pełnoletności
Ośrodek Chorób Rzadkich może położyć na oddział wyłącznie dzieci do ukończenia 18 roku życia. Dorośli pacjenci mogą liczyć jedynie na konsultacje w poradni.
- NFZ czasem przeciąga nam finansowanie o kilka lat, ale nie jesteśmy w stanie opiekować się dorosłymi pacjentami bez przerwy. Jedyne, co możemy zrobić, to przyjmować takich pacjentów przez poradnię genetyczną, bo na oddział ich już nie położymy. Póki co zamierzamy poprosić fundusz, żeby zgodził się finansować dłużej leczenie naszych chłopaków z zespołem Duchenne'a. Tym bardziej, że wiemy, że jest to choroba o określonym rokowaniu - pacjenci żyją ok. 23 lat - mówi doc. Jolanta Wierzba.
Zobacz, jak wygląda budowa Centrum Medycyny Nieinwazyjnej UCK z lotu ptaka
Na tego typu choroby nie powinny zapadac dzieci dobrze ze powstal taki odrodek moze chociarz troche ulatwi im zycie trzymam kciuki
pr
6 lat
73
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 09:34
To zasługa zanieczyszczonego powietrza ,i śmieciowego jedzenia którym jest zawalone przez UE nasz kraj! (4)
Mamy najbardziej zanieczyszczone powietrze w całej UE .Potwierdził to raport kilka miesięcy wcześniej.Do tego chemicznie szprycowana żywność po to by mieć jak największe zyski producentów kosztem zdrowia ludzi.Choroby nie powstają nagle to efekt wieloletnich zaniedbań.
Zatrutym spalinami powietrzem oddychamy cała dobę a dzieci sa w szczególności bezbronne .
6 lat
69
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 09:44
To nie takie oczywiste
Ostatnio siedzę mocno w temacie, pasjonuje mnie genetyka - przypadkowe mutacje genetyczne mogą powstać u zdrowych rodziców, gdy na przykład kobieta ma opryszczkę w trakcie zajścia w ciążę, niegroźną infekcję, której może nie odczuwać - po prostu pech, przypadek. Ale zarazem masowe podtrzymywanie ciąż, gdy (zwłaszcza na początku) organizm rozpoznał uszkodzony genotyp i chce się pozbyć ciąży; utrzymywanie przy życiu skrajnych wcześniaków - sami sobie osłabiamy populację, z czystego instynktu posiadania dzieci, czasami wbrew naturze :( To się mści.
6 lat
42
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 13:17
No bo w XV wieku ludzie nie chorowali, a już tym bardziej dzieci.
6 lat
00
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 13:18
"Zatrutym spalinami powietrzem oddychamy cała dobę a dzieci sa w szczególności bezbronne ."
tak, dzieci zawsze dodają dramatyzmu. niby jak bardziej bronni są dorośli?
6 lat
00
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 15:27
Ta cholerna Unia, zasmradza nam nasze krystalicznie czyste powietrze tym swoim smogiem z palenia wynglem i śmieciorami! A nie, czekaj...
6 lat
10
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 10:14
rzadko mogę powiedzieć coś dobrego o tzw usługodawcach medycznych
ale akurat dr Wierzba i Oddział, to chlubny wyjątek od tej reguły. Mieliśmy incydentalny kontakt z Oddziałem, otrzymaliśmy profesjonalną i rzetelną poradę, a przy tym potraktowano nas tak uprzejmie i serdecznie, jak nigdzie wcześniej i nigdzie później. Czapki z głów dla Pani Dr za wszystko, co robi dla swoich podopiecznych.
6 lat
190
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 10:17
Dr Wierzba jest cudowna!
to niewiarygodne, jak wiele serdeczności ma dla swoich małych pacjentów i ich rodzin. Nikt nie zostaje bez pomocy nawet wtedy, kiedy już opuści oddział.
6 lat
190
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 14:03
dr Wierzba i jej Wspaniała Ekipa
Razem z naszym małym synkiem spędziliśmy na oddziale dr Wierzby blisko 3 tygodnie. Do dziś jesteśmy pod ogromnym wrażeniem nie tylko zaangażowania, wiedzy i umiejętności całego personelu pracującego na Patologii Noworodka. Serdecznością, kulturą osobistą i empatią - mogą być przykładem dla innych pracowników Służby Zdrowia. Pozdrawiamy wszystkich lekarzy i pielęgniarki, a zwłaszcza te Panie uchwycone na fotografiach, dobrze nam i Jankowi znajome :)
rodzina Janka :)
6 lat
150
Twoja opinia
Zmień treść
Zgłosiłeś tę opinię do moderacji -
2017-06-28 15:22
Brawo po raz kolejny UCK.
6 lat
60
Twoja opinia
Zmień treść
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy
