Opinie (27) 1 zablokowana

  • Testy genetyczne (11)

    Wspaniałe, ale przy okazji warto apelować do rodziców, aby wykonywali przez zajściem w ciążę ( ale również i w trakcie jeśli przed ciąża się nie udało z jakiś wzgledow), testy genetyczne na nosicielstwo mutacji genu

    Wspaniałe, ale przy okazji warto apelować do rodziców, aby wykonywali przez zajściem w ciążę ( ale również i w trakcie jeśli przed ciąża się nie udało z jakiś wzgledow), testy genetyczne na nosicielstwo mutacji genu odpowiedzialnego za pojawienie się SMA. Ceny takiego testu zaczynają się od 700 zł w zależności od miasta i firmy go wykonującej. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, jest 50% szans, że dziecko będzie chore. Jeśli tylko jeden z rodziców (nie ma znaczenia który) - 25%. Nie dawajcie chorobie szansy, badajcie się! Teraz wiele osób nie wie że można takie badania wykonać, a lekarze o nich również nie mówią, bo cytuje: "po co kusić los". A do rządzących apel, by te badania były przynajmniej w zalecanych i najlepiej refundowane do wykonywania przed planowaniem ciąży i w trakcie. To jest tańsze niż badania przesiewowe i późniejsze leczenie, a przede wszystkim, pozwala się przygotować i podejmować świadome decyzje. Można uniknąć wielu dramatów i zbiórek po 9 mln. Lepiej zapobiegać niż leczyc.

    • 44 6

    • (2)

      haha świadome decyzje? tzn. namawiasz do aborcji jak coś nie pyknie?

      • 3 8

      • Chyba chodzi o świadome planowanie ciąży.

        • 9 0

      • Jeżeli okaże się że dziecko jest chore w trakcie ciąży, można się przygotować i wdrożyć leczenie zaraz po porodzie, które pozwoli na uniknięcie wystąpienia objawów. Przygotować się do życia z ta choroba, poczytać,

        Jeżeli okaże się że dziecko jest chore w trakcie ciąży, można się przygotować i wdrożyć leczenie zaraz po porodzie, które pozwoli na uniknięcie wystąpienia objawów. Przygotować się do życia z ta choroba, poczytać, zasięgnąć wiedzy u fachowcow. Można też zastanowić się nad tym czy chce się mieć w tej sytuacji kolejne dziecko, bo ryzyko choroby jest takie samo przy kazdej kolejnej ciąży. No ale rozumiem że prowokacyjnie wolisz pisać tylko o aborcji.

        • 9 1

    • Nieprawdziwe dane (5)

      Dziecko może być chore tylko jeśli oboje rodzice są nosicielami (25% prawdopodobieństwa)
      https://www.fsma.pl/rdzeniowy-zanik-miesni/genetyka-i-dziedziczenie/

      • 3 0

      • (4)

        Sam jesteś nieprawdziwy. Jeśli oboje rodziców to nosiciele zmutowanego genu, to szanse że dziecko będzie chore wynoszą 50%. Jeżeli tylko jedno z rodziców (bez znaczenia które), to 25%. Skąd bierzesz swoje źródła, z chipsów?

        • 0 3

        • (2)

          Przecież wkleiłem link ze źródłem

          • 2 0

          • (1)

            To zweryfikuj źródła.

            • 1 0

            • To wklej proszę Twoje - chętnie się doedukuję!

              • 1 1

        • No biologia chyba nie była ulubionym przedmiotem... 25% to szansa na dziedziczenie aktywnej choroby. 50% to szansa na bycie nosicielem i 25% na zupełnie zdrowe dziecko.

          • 0 0

    • I co ja obydwoje są nosicielami (1)

      Ale w czym to ma pomoc? W takiej sytuacji zmienić męża czy co? I tak jeśli chcą mieć dzieci to będą się starać o nie i wtedy tymbardziej trzeba sprawdzić u dziecka.

      • 0 1

      • W czym ma pomoc? To lepiej nie wiedzieć i trzymać kciuki ze urodzi się zdrowe? Wiedza pozwala działać i podejmować świadome decyzje.

        • 0 0

  • I co z tego ?? (4)

    Jak lek kosztuje 9baniek. Nikt raczej w kieszeni nie nosi 9milionow złotych na drobne wydatki. Darmozjady ładuja szmal w loterie i nagrody dla kół gospodyń wiejskich, a rodzice dzieci muszą żebrać i modlić się o cud, żeby uzbierac takie siano

    • 31 5

    • Ale możesz zacząć działać. Najgorsza jest utrata cennego czasu i występowanie kolejnych objawów.

      • 0 1

    • dostępny lek spinraza (2)

      jest refundowany i podany odpowiednio wcześnie ma szansę zahamować postęp SMA - a przed wystapieniem objawów nie dopuścić do wystąpienia objawów. skuteczność TG (jedynie do określonej wagi) nie gwarantuje wyleczenia. badania przesiewowe, a w razie wykrycia genu terapia spinrazą, to szansa dla tych kilkudziesięciu dzieci na zdrowe życie i sprawność

      • 2 1

      • (1)

        Tylko że spinraze trzeba podawać cyklicznie, poprzez bardzo bolesna punkcie ledzwiowa. Zolgensma to jednorazowy zabieg i wieksza skuteczność

        • 0 0

        • Hm

          Proszę poczytać, czy dzieciaki bo Zolgensma nie jeżdżą na Spinraze. Owszem, jeżdzą.

          • 0 0

  • Kasia (1)

    Z popularnej grupy na facebooku "Gdzie rodzić na Pomorzu" można się dowiedzieć że dzieciom są już wykonywane badania a kierunku sma, więc teraz już nie wiem czy są czy dopiero będą wykonywane...

    • 6 0

    • Badania

      Od 12go lipca pobieramy badania w pomorskim

      • 0 0

  • Pewnie tak jak badania dzieci po covidzie, coś się zacznie i zaraz skończy , sorry

    • 1 2

  • Małe sprostowanie (4)

    Komentarzy tu stosunkowo niewiele, ale narosło w nich kilka nieporozumień, które postaram się wyjaśnić dla ewentualnego pożytku Czytelników.

    Po pierwsze, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą

    Komentarzy tu stosunkowo niewiele, ale narosło w nich kilka nieporozumień, które postaram się wyjaśnić dla ewentualnego pożytku Czytelników.

    Po pierwsze, rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie, wobec czego dziecko choruje zazwyczaj wtedy, gdy otrzyma wadliwy allel od obojga rodziców. Gdy zatem oboje rodzice są nosicielami (mają po jednym wadliwym allelu), prawdopodobieństwo choroby dziecka wynosi (1/2)*(1/2)=1/4, czyli 25%. Inna możliwość, istotnie jednak rzadsza, jest taka, że wadliwy allel wytworzy się u dziecka wskutek mutacji de novo (i wówczas rzeczywiście nosicielem może być tylko jeden rodzic, a nawet - hipotetycznie - żaden). Wszystkie te fakty powinny znajdować się w programie biologii w szkole średniej.

    Po drugie, wykonywanie testów pod kątem nosicielstwa chorób genetycznych przez przyszłych rodziców przed zajściem w ciążę z pewnością należy uznać za aspekt odpowiedzialnego rodzicielstwa. W razie kłopotów z interpretacją wyników warto próbować zwrócić się do poradni genetycznej. Wykonywanie takich testów już po zajściu w ciążę jest z oczywistych względów mniej korzystne.

    Po trzecie, lek przeciw SMA - nusinersen - jest refundowany w Polsce, nie trzeba nań organizować zbiórek. Lek ten jest jednak naprawdę skuteczny tylko wtedy, gdy podaje się go choremu noworodkowi w pierwszych dniach życia. Stąd potrzeba wprowadzenia stosunkowo tanich testów przesiewowych, aby móc adekwatnie używać stosunkowo drogiego lekarstwa.

    • 18 0

    • (3)

      Tak, tylko że lek refundowany w Polsce trzeba przyjmować cyklicznie, nie jest terapia trwała. Natomiast terapia genowa Zolgensma o której mowa w artykule i której koszt jest tak wysoki, polega na pocenia za pomocą wlewu brakującego genu i jest zabiegiem jednorazowym.

      • 0 0

      • (1)

        Artykuł wspomina (może trochę niejasno) o obydwu terapiach, a w powyższej wypowiedzi skoncentrowałem się na nawiązaniu do wcześniejszych komentarzy, natomiast oczywiście dziękuję za to cenne i słuszne uzupełnienie!

        • 0 0

        • Jak nie lekarz, to kto?

          • 0 1

      • Dokładnie, spinraze podaje się wielokrotnie poprzez nakłucie lędźwiowe, to bardzo bolesny zabieg. Natomiast Zolgensma to jeden wlew, trwający 30 minut.

        • 0 0

  • Chciało by się rzec Alleluja

    Nareszcie Gdańsk dołączył

    • 0 1

  • SMA w UCK

    właśnie moj malutki synek który ma Trzeci dzień życia w UCK miał pobraną krew m.in. do tych badań

    • 0 0

alert Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii.