Bardzo dobra wiadomość dla wszystkich przyszłych rodziców. W pomorskich szpitalach są wykonywane badania przesiewowe pod kątem SMA u noworodków. To przełom w diagnozowaniu i leczeniu choroby, która jest wykrywana rocznie u 50 dzieci.
Potrzebujesz porady specjalisty? Znajdź neurologa dziecięcego w Trójmieście
Pomorze dołączyło do regionów, w których są wykonywane badania na SMA - rdzeniowy zanik mięśni. To element wdrażania pilotażowego programu profilaktyki u noworodków realizowanego obecnie w 10 województwach.
- Jesteśmy bardzo szczęśliwi, że program przesiewowy został zaakceptowany i badania są już wprowadzane w całej Polsce, w tym na Pomorzu. Jest to niezwykle ważne, aby wykryć chorobę jeszcze na etapie bezobjawowym - w momencie kiedy funkcjonują motoneurony, bowiem daje to szansę na zdrowe życie. Pojawienie się pierwszych symptomów jest związane z postępującym obumieraniem neuronów i potem choroba rozwija się w sposób lawinowy - wskazuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym. Czytaj też:
Chorowite dziecko - kiedy powinniśmy pogłębić diagnostykę?
Liczy się szybkie wykrycie
Rdzeniowy Zanik Mięśni jest zaliczany do chorób rzadkich o podłożu genetycznym. W wyniku pojawienia się mutacji dochodzi do zmian neurodegeneracyjnych i postępującego osłabienia i zaniku tkanki mięśniowej, a co za tym idzie - stopniowego upośledzenia funkcji motorycznych, w krańcowych przypadkach powodującego niewydolność oddechową.
Choroba jest najczęściej wykrywana w pierwszych miesiącach życia, jednak niestety zwykle po pojawieniu się pierwszych objawów. Dlatego wprowadzany pilotaż daje szanse na skuteczniejsze wdrożenie dalszej diagnostyki i leczenia.
- Badanie przesiewowe opiera się na teście suchej kropli krwi, a materiał następnie przechodzi badania genetyczne. Jeśli jest podejrzenie SMA, w dalszej kolejności stosuje się pogłębioną analizę pod kątem jednej z postaci choroby - wskazuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Nieleczone dzieci w pierwszej postaci nigdy by nie usiadły, w drugiej postaci potrafią siedzieć, ale nie są w stanie chodzić, a w trzeciej postaci po jakimś czasie zatracają umiejętność chodu. Dlatego tak ważne jest szybkie wykrycie i włączenie terapii. Według naszej wiedzy rocznie z SMA rodzi się około 50 dzieci w skali kraju. Czytaj też:
Ich jedyną szansą jest bliźniak genetyczny. Zarejestruj się jako dawca
W przyszłym roku takie badania mają być wykonywane już w całej Polsce. W przypadku leczenia, w naszym kraju od dwóch lat jest refundowany lek nusinersen, który niweluje niedobory białka odpowiedzialne za rozwój choroby.
Cały czas jednak postępują konsultacje w kwestii finansowania terapii genowej. Obecnie jedna z firm farmaceutycznych zgłosiła propozycję takiego leczenia do negocjacji w kwestii refundacji. Rozmowy mają rozpocząć się w ciągu miesiąca.
Czytaj też:
Dieta może pomóc w leczeniu AZS, ale nie może go zastąpić
Portal trojmiasto.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. 
Filmy