Witam. Półtora miesiąca temu poroniłam. Był to 12 tydzień. Dziecko było niestety chore - obrzęk uogólniony, i podejrzewana wada serduszka - to wszystko wskazywało na letalną czyli śmiertelną postać zespołu Turnera. I mimo że wiem że zespół Turnera to po prostu "błąd" natury i nie jest przenoszony genetycznie, to jednak nie mam pewności czy to był na pewno Turner czy coś innego. Mam już zdrową, bardzo mądrą córkę 4 letnią. Chcemy się starać o kolejne dziecko ale chciałabym najpierw zrobić wszystkie badania które mogłyby pomóc donosić ciążę i urodzić zdrowe dziecko. Genetyka? Hormony? Jakie?

Myślę, że najprościej byłoby wysłać ciało dziecka na badanie, ale teraz jest pewnie już za późno. Jeśli masz zdrową córkę to może spróbuj jeszcze raz bez badań. Szukanie przyczyny będzie bardzo długo trwało, wydasz majątek. Będzie Cię to kosztowało sporo stresu, co może utrudnić zajście w kolejną ciążę.

Przeważnie lekarze nie zalecają badań po pierwszym poronieniu, po prostu tak się zdarza. Pocieszę Cię że większość kobiet roni tylko czasem jest to na tak wczesnym etapie że nawet nie wiedzą że były w ciąży. Zespół Turnera jak słusznie zauważasz nie jest wadą przekazywaną genetycznie , możecie owszem zrobić z mężem badania genetyczne bodajże badanie kariotypu- wdedy będiecie mieć pewność że nie jesteście obciążeni genetycznie. Nie wiem tylko czy jest sens, przeważnie poronienia powtóre są bardzo rzadkie.
Moeżesz zrobić badanie tarczycy(tsh, ft4, przeciwciała tarczycowe)- częsta przyczyna poronień, badanie w kierunku chorób krzepnięcia krwi( ja robiłam to badanie genetyczne w inwcta w jakiejś promocji, wyszło mi że mam mutację MHFR, jednak po konsultacji z hematologiem i dodatkowych badaniach( układ krzepnięcia, poziom kardiolipiny, fibrynogen itd lekarz powiedział, że nic się nie dzieje i nie ma potrzeby leczenia, także sama mutacja o niczym nie świadczy.
Badania na przeciwciała przeciwko tosoplazmozie, cytomegalii i różyczce- te choroby mogą być przyczyną poronień w pierwszym trymestrze.
Ja zrobiłam te badania po poronieniu( puste jajo płodowe)- nic mi nie wykazały, po prostu lekarz który przeprowadzał zabieg w szpitalu powiedział że tak bywa i że natura wie co robi.
Teraz jestem w zdrowej ciąży i wszystko jest w najlepszym porządku. Zanim się obejrzysz też będziesz czego z całego serca życzę.
Aha nie warto panikować jeśli miałaś łyżeckowanie i dosyć długo nie będziesz mogła zajść w ciążę - organizm musi się zregenerować, każdy w innym tempie. Mi zajeło to rok.

Na takim etapie ciąży łyżeczkowanie jest koniecznością i traktowałabym to jako zabieg terapeutyczny, zmniejszający ilość komplikacji raczej, bo tak wysoka ciąża często wymaga dokładnego oczyszczenia z tkanek. Lekarz na wizycie kontrolnej po 1 miesiączce po poronieniu u nas pytał czy zaobserwowałam jajeczkowanie, ponieważ odpowiedź była twierdząca, powiedział, że organizm podjął normalne działanie. Często lekarze zalecają 3 miesiące odczekania do kolejnego starania. U nas minęło równo pół roku i obecnie jesteśmy w końcówce 7 miesiąca zdrowej ciąży (trzeciej). Mamy 6,5 letniego zdrowego syna. Nie robiłam żadnych badań oprócz cytomegalii, toksoplazmozy i badań hormonalnych: tsh, prolaktyny, progesteronu. Kolejna ciąża była jednak przez pierwszy semestr wspomagana luteiną w niskiej dawce (luteinę miałam w domu jeszcze przed poczęciem dziecka, aby móc zacząć brać wraz z informacją pozytywną z testu. Ale wiadomo, że lekarze różne do tego podchodzą. U nas to był 10 tydzień, ciąża obumarła 2 tygodnie wcześniej. Badań genetycznych dziecka nie robiliśmy.

"mam juz zdrowa, bardzo madra córkę"to ,ze niby mądra co ma do rzeczy?

Moja córeczka miała z. Turnera. Objawy były m.in.jak u Twojej malutkiej. Do tego bardzo wysoka NT. Najpierw 2 lekarzy na podstawie usg stwierdziło, że widoczne objawy wskazują na tę właśnie wadę. Później wynik amniopunkcji potwierdził diagnozę. Moja ciąża zakończyła się w 19 tyg. Miałam wizytę u prof. Limona i powiedział, że to był przypadek, ponieważ w rodzinie mojej i męża nie ma chorób genetycznych oraz mój wiek, jestem grubo przed 35 r.z., a po skończeniu tego wieku ryzyko bardzo wzrasta. Dodał także, że przez lata badań, tysiące pacjentek choroba powtórzyła się tylko u jednej pacjentki.
Także myślę, że macie bardzo duża szansę na zdrowego dzidziusia

Bardzo dziękuję wszystkim wam za podpowiedzi.
Robiłam badania tarczycy, prolaktyny, progesteronu, wszystko ok.
Lekarze też mówią żeby nie martwić się na zapas bo to był najprawdopodobniej przypadek, ale kto przeżył ten wie, że każda matka zrobiłaby wszystko by takim "przypadkom" zapobiegać, nie dopuścić by kolejne maleństwo też odeszło w ten sposób.

Jula - czy mogłabyś napisać jak dokładnie nazywają się te badania w kierunku krzepliwości krwi, które robiłaś? U mnie ciąża spowodowała pojawienie się poważnych dolegliwości ze strony serca (a może układu krążenia? - nie zdążyliśmy dokładnie zdiagnozować), później miałam też problemy z oddychaniem. Lekarze namawiali na zakończenie ciąży z powodu obaw o moje zdrowie i życie;( Nie potrafiłam tego zrobić - zwlekałam. Po 5 dniach od diagnozy serduszko dziecka samo przestało bić:( Straszne to wszystko, ale dobrze że to się stało naturalnie i nie musiałam podejmować tej strasznej decyzji... Współczuję bardzo tym z Was, które straciły maluszki w jeszcze późniejszej ciąży.

Wiem że zespół Turnera to "przypadek" natury, ale ja nie zdążyłam zrobić amniopunkcji i nie jestem na 100% pewna że to było to. Taka diagnoza powstała tylko na podstawie badań USG, ale z drugiej strony kilka dni wcześniej pani dr domyślała się że będzie chłopczyk, a zespół Turnera pojawia się tylko u dziewczynek. Potem już nie było widać płci.

Czy możecie polecić gdzie najlepiej zrobić badania kariotypów mojego i męża? Wiem że w invikcie ale jestem trochę zrażona, może gdzie indziej?

Jeśli chodzi o tą "mądrą córkę" to przepraszam, może to głupio zabrzmiało, miałam na myśli że rozwija się normalnie, jest zdolna, nie zaobserwowałam u niej żadnych objawów chorób genetycznych.

Jula czy mogłabyś napisać jak nazywa się to badania MHFR? Czy to jest "analiza polimorfizmu genu MTHFR"? Ile mniej więcej kosztowało Cię to badanie?

Marta, znam 3 przypadki, gdzie pojawił się Zespół Turnera. Za każdym razem była to pierwsza ciąża. W dwóch przypadkach chore dzieci urodziły się (ciąża nie uległa poronieniu), a później urodziło się kolejne zdrowe dziecko, a w trzeciej rodzinie (ciąża zakończyła się w 4. miesiącu) nawet trójka zdrowych.

Ja też wykonywałam badanie MTHFR. W sumie nazywa się to właśnie mutacja MTHFR - u mnie występuje jeszcze mutacja czynnika V Leiden (mam trombofilię wrodzoną). Ja za taki pakiet badań 6 mutacji i rozmowę z genetykiem zapłaciłam niecałe 450 zł.

Marta, a robiłaś test PAPPA? U mnie było bardzo wysokie ryzyko z. Downa, z. Edwardsa i z. Patau, ale największe z. Patau 1:3, jednak ostatecznie z wyniku amniopunkcji wyszedł zespół Turnera.

Kurcze, sorry za pomyłkę, xyz napisałaś o Zespole Edwardsa - pomyliłam, to właśnie tę wadę miały dzieci, o których napisałam powyżej.

xyz - nie zdążyłam zrobić żadnych badań po diagnozie - 4 dni później dziecko już odeszło, a w międzyczasie był weekend, no i nie ukrywam że dla mnie to był ogromny szok i nie myslalam wtedy zbyt trzezwo, zwłaszcza że 3 lekarzy mówiło o terminacji (to dla mnie było najgorsze) i żaden z nich nie mówił o testach PAPPA. Ze względu na mój stan zdrowia (serce, oddychanie), dwoje z tych lekarzy kazało natychmiast kłaść się na oddział celem zakończenia ciąży, tylko jeden pozwolił czekać, ale "maksymalnie tydzień". W pewnym momencie zaczęłam czuć że nie ma już życia w moim brzuchu i poszłam sprawdzić - serduszko już nie biło. Zaraz było wywoływanie poronienia tabletką i łyżeczkowanie. Zabieg przeszedł dobrze, zagoiło się szybko, ale do teraz (po półtora miesiąca) nie doszłam jeszcze do siebie, nadal mam problemy z sercem, chociaż coraz mniejsze. Nie jestem jeszcze w stanie wrócić do pracy. Problemy z sercem zaczęły się w 6-7 tygodniu ciąży, wygląda że spowodował je chory płód - tak mówią lekarze. Nie wiem co to mogla byc za choroba, jakie badania zrobic, zeby to sie nie powtorzylo.

Mama - no wlasnie cos tak mi sie wydawalo ze chodzi Ci o inny zespół, bo przy turnerze pdoobno rzadko kiedy dziecko przeżywa 1 trymestr, a jesli sie rodzi to przewaznie martwe.

Przy Zespole Edwardsa, jeśli dziecko urodzi się żywe, to zwykle szybko umiera. Tamte dzieci żyły wbrew wszystkiemu, jedno 2,5 roku (i zmarło), drugie 6 lat, ale nie wiem, jak się historia dalej potoczyła...

Marta,
Omijam Twój wątek od kilku dni. Drugą Ciążę straciliśmy w 18 tygodniu. Każda historia jest inna. Szanuję Twoją bez pytań, bez słów... Przytulam mocno i posyłam najlepsze myśli i wibracje.
Natura nie popełnia błędów. Popełniają je ludzie... w myślach, w słowach... w niewiedzy, w braku pokory wobec tego czego nie rozumieją.
Twoja osobista historia jest wyjątkowa i dobra. Wierzę, że spokojnie dojrzejesz do tej prawdy.
Jeśli szukasz życia i tęsknisz za dzieckiem, skup się na życiu. Nie na zewnątrz, nie w analizowaniu tego na co już nie masz wpływu. Nie u lekarza, nie w historiach innych. Zwróć się tam skąd przyszła pomoc, ku Naturze i jej bezlitosnych ale skutecznych praw i zasad.

Wychodząc po 2,5 h od lekarza, którego polecono mi jako "specjalistę", wiedziałam, że nie jest to specjalista ode mnie. Wyszłam od niego wolna od iluzji i szczęśliwa, że prawda jest we mnie i że Natura nie oprze się jej.
"Bo kto MA, temu będzie dane; a kto NIE MA, temu zabiorą i to, co mu się WYDAJE, że ma" Łk 8,18
Wszystkiego Dobrego

Marta, jakakolwiek wada genetyczna płodu nie przesądza, że kolejne dziecko może urodzić się z wadą, być niepełnosprawne, najczęściej to wybryk natury.
Przeszłam kilka poronień po zdrowej ciąży, ostatnie poronienie przed urodzeniem córeczki miałam właśnie z Zespołem Turnera. Badania kariotypu przechodziliśmy z mężem, rozmowy z genetykami i każdy jeden powiedział, że to nie ma żadnego wpływu na kolejną ciążę. Po prostu się trafiło.
Badania na problemy z krzepliwością krwi, ewentualne przeciwciała, które może produkować Twój organizm wobec zarodków najlepiej zrobić w trakcie/zaraz po poronieniu, bo później zwykle wychodzą prawidłowo i nie oddają prawidłowego obrazu Twojego organizmu w ciąży. Prawda jest taka, że jak sama nie wydepczesz tych badań, to żaden lekarz Ci nie pomorze.

dziewczyny, przepraszam że nie odpisałam od razu, jutro obiecuję wygrzebać badania i prześlę co dokładnie zlecił mi hematolog do zbadania, oraz napiszę jak nazywał się pakiet badań genetycznych z Inwicty. Badania nie są tanie wiec może warto umówić się do hematologa.

Pamiętajcie, że poronienie to nie tylko wasz problem... Jest nas o wiele więcej. Zapraszam na portal, który tworzymy razem z wami dla nas wszystkich. Piszemy o prawie, żałobie, badaniach i naszych sprawach. Zajrzyjcie do nas i nie bójcie się napisać :) Chcemy wam pomóc!
Zamieszczam dwa przydatne linki
Co musisz wiedzieć przed poronieniem:
http://www.poronilam.pl/przed-poronieniem/

Najważniejsze badanie po poronieniu:
http://www.poronilam.pl/medycyna/najwazniejsze-badanie-po-poronieniu/