Jest tu moze jakas mama????????

Ja zaczynam już oglądać się za ortodontą i protetykiem dla starszego, bo zabieg może byc wykonany jak osiagnie dojrzałosc kostną :/ Jak na razie stawiam na Anne Wojtaszek-Słomińską z Gdańska, własnie dlatego, że ma w tej kwestii doświadczenie, ale szukam innych do porównania, zobaczymy co z tego wyjdzie.

Witam dziewczyny
widzę, że macie duże doświadczenie.
Jestem mamą bliźniąt, i niestety córeczka jest ta "słabszą".
Jej rozwój psychoruchowy jest spowolniony o kilka m-cy, ok 5.
Urodzili się jako wcześniaki, niedotlenienia, bezdechy, ale synek nadrobił w pół roku, niestety córeczka nie :(
oczywiście wizyty u dr Wierzby, skierowanie od endokrynologa. Podejrzenie zespołu Williamsa. kariotyp w porządku, ale nie można podobno wykluczyć jakiś mutacji.
Jak myślicie do jakiego wieku dzieci po trudnych początkach mają szanse nadrobić? maluchy mają już 16 m-cy. Córeczka jest stale rehabilitowana.
Neurolog mamy wspaniałą i Nas bardzo pozytywnie nastraja.
Ale wizyty na Akademii zawsze mnie "dołują" :(

Ja w pierwszym momencie też zdębiałam jak usłyszałam nazwisko, bo jestem fanka tego serialu Dr. House :) Nota bene w serialu był przypadek choroby mojego syna ;)

Nie mam pojęcia czy jest od wad wzroku, wiem że polecano mi ją jako specjalistkę w dziedzinie genetycznych chorób tkanki łącznej. Pamiętam jeszcze kogoś z Warszawy, ale nazwiska nie powtórzę teraz, bo jednak Bydzia jest bliżej nas.

Jadźka Dr. Haus...mi się skojarzyło z serialem, ale jesli jest choc w połowie tak dobra jak on to jedź! :))

A ona jest od wad wzroku??

mnie polecano Dr. Haus z Bydgoszczy i wybieramy się do niej :)

Właśnie tego pana polecał nam nasz doktor z Katowic. Myślę,że się do niego wybierzemy. Skoro i tak jeździmy przez całą Polskę do lekarzy - to do Poznania nie jest aż tak daleko;-)

Czy trzeba się jakoś przygotować na taką wizytę?

Bardzo dobry genetyk i zarazem okulista to Maciej Krawczyński, tyle tylko, że on jest z Poznania....

Hej...
U nas nic nie wskazywało na to,że Mała coś będzie miała. Tym bardziej zaćmę...prawdopodobnie nie można tego wcześniej zobaczyć. Mój lekarz był w szoku, bo mówił,że sprawdzał soczewki Małej (???)
Poza tym Lenka ma zdwojenie lewej nerki, ale jak na razie nie ma to wpływu na jej życie i oby tak pozostało. Czekamy tez żeby dziurka w serduszku jej się zrosła. Po urodzeniu miała 8 mm, teraz 4 mm - więc jesteśmy na dobrej drodze. Na pierwszy rzut oka nasza córcia wygląda na okaz zdrowia, a broi za dwoje;-)))) No, ale pozory mylą.

Nam marzy się drugie dziecko, ale ja bardzo się boję...
Czy macie namiary na dobrych genetyków, u których moglibysmy się przebadać? Czy musi się on konkretnie zajmować wzrokiem?

Pozdrawiamy.

Dr Wierzba jest bardzo dobrą specjalistką w dziedzinie genetyki. Ma bardzo szeroką wiedzę o rzadkich zespołach genetycznych. Jeżeli chodzi o diagnozę, to z czystym sumieniem mogę ją polecić. Znam ją osobiście z innej strony- współpracowałyśmy w ogólnopolskim cyklu badań interdyscyplinarnych dla dzieci z zespołem Williamsa. Pomogła nam też założyć stowarzyszenie pomocy dla osób z tym zespołem.
A że nie zawsze ma wystarczająco dużo czasu dla pacjentów...- to już chyba wina systemu i norm pracy narzuconych przez NFZ...

Ewa - a jaka wade nerek ma Twoj synek?
Moj mlodszy ma wielotorbielowatosc nerek, stwierdzone dopiero po porodzie, co tez dla mnie jest mocno dziwne, bo ponoc juz w 22 t.c. mozna to na usg zobaczyc.

Miłej niedzieli Wam zyczę :)

Dokładanie :) W AM W Gdańsku.

dr Wierzba jest genetykiem

dziękuje za miłe przywitanie a kto to jest dr Wierzba w jakiej dziedzinie jest specjalista?jutro postaram sie na dokumentach znalezc nazwisko pani doktor ktora mnie prowadziła w akademi medycznej,ale mi sie instynkt właczył pozdrawiam miłej nocki

Mamo Marty, ja również trzymam mocno kciuki, żeby wizyta okazała sie tylko formalnością :) A różnica szybko zaniknie, nawet nie będziesz wiedziała kiedy :)

W takim razie życzę, aby Twoje dziewczynki były zdrowe. Jeśli jeśla z nich rozwija się 2 mc wolniej, to jestem pewna, że to się wyrówna w niedługim czasie. W końcu są dwoma osobnymi organizmami, a między dziećmi urodzonymi nawet w tym samym dniu często różnice są ogromne, ale do pewnego wieku.

Jesteście niesamowite. Wasze dzieciaki mają wieeeeeeeeelkie szczęście że Was mają :)
My martwiliśmy się poszerzonymi komorami u jednej z naszych bliźniaczek- narazie jest ok. We wtorek wizyta u neurologa. Ale jej rozwój nie wskazuje na żadne zaburzenia. Jest tylko wolniejsza od siostry o jakies 2 miesiące :)

Tak, EDS też nie jest możliwe do wykrycia w trakcie ciąży, bo nie powoduje zdeformowań czy jakichkolwiek odstępstw od normalności widocznych gołym okiem. Ba, na EDS w tym kraju nawet nie wykonuje się badań genetycznych dla ludzi a co dopiero dla płodów ;)
EDS to błędnie produkowany kolagen.

Dyta - współczuję Ci :( Okropne jest to, że lekarze nie słuchają matek. Nie słuchają ich w ciąży, nie słuchają także kiedy dziecko już jest na świecie. Wiedza lepiej. Swoją ignorancją narazili Ciebie i Twojego synka. Przykre bardzo.

Witamy Lenkę i jej mamusię. Fajnie, że jest jakaś dziewuszka :)

Witam nowe mamusie:).
W naszym przypadku również mieliśmy niefart. Wada mojego synka jest wykrywalna podczas usg. W pierwszym trymestrze spokojnie mozna ją zauważyć. Niestety ani jeden lekarz, a troche ich było nic a nic nie zauważył. Niewiem jak to jest mozliwe ponieważ przepuklna u mojego synka była ogromna (mniej wiecej wielkości jego głowy, w pepowinie znajdowaly sie jelita i wątroba). Synek powinien urodzic sie droga ciecia cesarskiego,l a z powodu naszej niewiedzy urodzil sie naturalnie co znacznie pogorszylo rokowania. W ciązy czułam sie rożnie a jak chodziłam od lekarza do lekarza to mi mowili ze jestem przewrazliwiona i kazali melise pić!!
Co do drugiego dziecka to sie jak narazie nie zdecydujemy. Obawiam się,że kolejne równiez moze urodzic sie z tą wadą , aczkolwiek dr.Wierzba twierdzi,ze prawdopodobienstwo wynosi 1%....

o matko Alex, straszny niefart w połączeniu z pechem i niekompetencją. Może się człowiek zrazić do lekarzy po takich przygodach, prawda?
Jednak jak widać na Twoim przykładzie co nas nie zabije to nas wzmocni. Tak było u Ciebie prawda?

U nas było inaczej. Ciąża 12 lat temu wyglądała nieco inaczej z punktu widzenia prowadzenia u gienia. Byłam za młoda na badania prenatalne, z reszta nikt wtedy o nich nie mówił. Do tego my oboje jesteśmy zdrowi i nasi przodkowie tak daleko jak sięgamy pamięcią również. Wierzba stwierdziła, że widocznie mój syn jest pierwszą mutacją w tej rodzinie. Niewłaściwe połączenie genów moich i jego ojca.