Dziewczyny wczoraj byłam na USG przezierności karczku i badanie wyszło ok, ale dr Doering zasugerował że zaleca wszystkim kobietom test PAPP-A. Czy Wasi ginekolodzy też tak uważają i robiłyście ten test? W pierwszej ciąży nikt mi nic nie mówił na temat tego testu i go zwyczajnie nie robiłam, synek jest zdrowy, ale rodziłam go 8 lat temu. Ale teraz się zastanawiam, czy warto zrobić czy to zwyczajne wyciąganie pieniędzy, bo rozumiem zrobienie testu wtedy, gdy np.z przeziernością karczku byłoby coś nie tak...ech sama nie wiem, a co Wy o tym sądzicie? Czy to są jakieś nowe wytyczne teraz? Dodam, że mam 31 lat.

Hej ja mam bardzo podobny przypadek... A ile masz lat ja 39 więc się boję...

I jak wyniki?

USG w 100% w normie, beta dobra, pappa dużo za niska. Ryzyko ZD: 1:141 (wiek:35 lat). Zdecydowałam się na nifty i dosłownie parę godzin później już pobierano mi krew. Po 10 dniach przyszedł wynik (ZD:1: ponad miliarda).

Nie stresujcie się dziewczyny, nawet przy wysokich ryzykach odwracajcie to w % (często jest poniżej 1% szans).
Natomiast spotkałam się często z opinią,że test Pappa niepotrzebnie straszy i by nie robić. Robić i to koniecznie! To białko mówi o tym czy będą problemy z łożyskiem i stanem przedrzucawkowym (śmiertelne ryzyko dla płodu i matki), a da się temu zapobiec zażywając acard 1tbl na noc. Tak niewiele w może uratować życie dziecka i Wasze. Dlatego pappa jest konieczna! Jestem po wizycie u ginekologa i genetyka, więc wiem co mowie. Nie obrażajcie się na ten test, tylko koniecznie go zróbcie,bo pomoże Wam uniknąć tragedii.
Pozdrawiam i dużo zdrowia dla Was i Waszych dzieci

ja sie zdecydowałam na test prenatalny ten nowoczesny, Veragene w szpitalu medicover mozna zrobic, wykrywa 500 mutacji genowych, ponad 99% dokladnosci, wiec wydaje mi sie, ze calkiem spoko opcja

Hej dziewczyny, trafiłam tu przypadkiem, już po jakimś czasie od momentu, kiedy otrzymałam swoją ocenę ryzyka trisomii. Piszę, aby dodać nadziei tym, które po ww ocenie całkiem się przyłamały. Moja historia wygląda następująco: w 12 tygodniu po otrzymaniu skierowania na badania prenatalne na NFZ ( z powodu cukrzycy ciążowej), wybrałam się na badanie. Była to moja druga ciąża, długo wyczekiwana ciąża (pierwsza bez żadnych komplikacji że szczęśliwym rozwiązaniem), traktowałam to badanie jako rutynowe i wybrałam się na nie tylko i wyłącznie dlatego, że było bezpłatne. Wszystkie badania do tego momentu wychodziły dobrze. To, co było dalej, spadło na mnie jak grom z jasnego nieba - po USG, które przebiegło w dziwnym milczeniu, otrzymałam informację, że "muszę niezwłocznie udać się z wynikiem USG do lekarza prowadzącego i podjąć decyzję co dalej bo trzeba się spieszyć. Nie zrozumiałam do końca o co chodzi, myślałam, że takie są procedury i nie dopytywałam, skoro wynik miałam w dłoni. Zrozumiałam o co chodziło dopiero na korytarzu po wyjściu z gabinetu. Okazało się, że u dziecka nie stwierdzono obecności kości nosowej, oznaczono złą przepustowość zastawki trójdzielnej serca, złe przepływy tętnic - zarówno mojej jak i dziecka, zbyt niskie tętno płodu. I niestety wszystkie te nieprawidłowości wskazywały na bardzo wysokie ryzyko trisomii. Nie jednej, a każdej. Wyniki testu Pappa przyszły niebawem, nie były jednoznaczne, ale ogólnie skorygowane ryzyko trisomii w moim przypadku rysowało się tak: ZD >1:4, ZE 1:32, ZP 1:64. Po prostu pełna załamka. Po konsultacji z panią genetyk usłyszałam, że jest nadzieja, że "dziecko ma tylko dużą wadę serca". Tak, to były moje opcje - dziecko albo umrze niedługo po urodzeniu albo będzie żyło z ZD lub "TYLKO" z ciężką wadą serca. Dostałam skierowanie na amniopunkcję z wykonaniem nie tylko oceną kariotypu, lecz również na wykrycie wad genetycznych techniką mikromacierzy cytogenetycznej. Następnie nadeszły trzy najgorsze miesiące w moim życiu. Nie jadłam, nie piłam, nie wychodziłam praktycznie spod koca, po którym łkałam w samotności i zastanawiałam się co lepsze będzie dla dziecka - czy śmierć czy życie w cierpieniu i co bym wolała. Zdecydowałam, że co by się nie stało to urodzę to dziecko choć wszędzie dookoła słyszałam od lekarzy, że jest to czekanie na śmierć i to będzie tylko sprawdzanie czy płód rośnie bo już nie da się pomóc i lepiej usunąć póki się da. Doczekałam się amniopunkcji (musi być robiona od określonego tygodnia), następnie jej wyników. I co się okazało? Kariotyp męski prawidłowy! Brak zmian w genotypie. Mimo dobrych informacji do końca ciąży żyłam w niepewności, choć wszystkie badania wychodziły dobrze, łącznie z echem serca, które wykonywałam "na wszelki wypadek", czy aby na pewno dziecko będzie zdrowe. Z czasu ciąży mam tylko złe wspomnienia, nie mam żadnego zdjęcia, a od daty feralnego badania (12.10.2020!) do dnia porodu nie cieszyłam się ani przez moment ciążą, czekałam na rozwiązanie jak na wyrok. I doczekałam się - w kwietniu tego roku urodziłam synka. W pełni zdrowego, ślicznego, pulchnego i donoszonego. Po dwóch dniach od porodu wyszliśmy do domu bo lekarze nie mieli się do czego doczepić. Nawet żadnego szmerku na sercu nie miał. Rozwija się prawidłowo i nic nie wskazuje na to, że praktycznie był skazany przez lekarzy na śmierć. Dlatego chcę pocieszyć te z Was, które czekają na diagnozę - nie zawsze nawet wysokie ryzyko jest równoznaczne z chorobą dziecka. Dowód na to leży koło mnie, posapując rozkosznie przez sen;) Trzymam kciuki za same dobre wieści dla Was.

Witam. Miałam bardzo podobna sytuację do większości z Was. Usg wzorowo, pappa 1:225 ZD. Zrobiłam test nifty. Wynik brak wady genetycznej, zdrowy chłopiec.

Lekarz genetyk stwierdziła, że nie ma wyniku pappy, ale skoro dziecko nie ma zespołu downa to być może jest inna przyczyna takiego wyniku np. Chore serce,więc może warto zrobić inne badania. Czy którejś z Was też lekarz sugerował, że zły wynik pappa może świadczyć o innej chorobie?

Hej.
Ja mam 1-13

Ja też robiłam PAPP-A, ale ponieważ mam w dalszej rodzinie historię choroby genetycznej, już wcześniej, bo w 10 tyg. zrobiłąm nieinwazyjne testy veragene w punkcie pobrań Synevo . Poszło szybko - czekałam chyba jakieś 10 dni. Wynik był bardzo dobry, więc na PAPP-A szłam juz uspokojona.

Witam ja dzisiaj jestem po amniopunkcje moje ryzyko trisomji 21 1:4 to jest dopiero stres.

Marta... Przytulam.

Skorygowane ryzyko ZD wynosiło u mnie 1:28. Poroniłam 5 dni po amniopunkcji. W zeszły wtorek otrzymałam wynik, który był prawidłowy. Urodziłabym zdrową dziewczynkę.

Hej 23.08 mam mniec ta amniopunkcje i myślę zastanawiam się czy zrobić czy nie boję się strasznie o dziecko . Test pappa za niski ,usg prawidłowe wszystko

A jakie miałaś ryzyko skorygowane zespołu Downa ?

Jakie miałaś ryzyko zespołu Downa , skorygowane ryzyko ?

Hej Marta, jak tam wynika? Mam nadzieję że ok. Własne jadę na konsultację bo wyniki pappy wyszły źle. Tak strasznie się boje..

Ja niestety poroniłam 5 dni po amniopunkcji, to był 16 tydzień ciąży. Z niecierpliwością oczekuję wyniku, może wyjaśni przyczynę, oby. Jedno wiem na pewno, już nigdy nie zgodzę się na inwazyjne badania. Moja historia niestety nie zakończyła się dobrze. Drogie Mamy, dalej trzymam kciuki za Wasze dzieciątka. Cieszcie się każdym dniem ciąży, a później zdrowym Maleństwem. Ból po stracie jest nie do opisania.

Hej, trzymamy kciuki i czekamy na wiadomość. Tu jest tak dużo historii ze szczęśliwym zakończeniem,zdecydowanie więcej niż tych drugich także głowa do góry. Ja robiłam amnio I odetchnęłam z ulga jak otrzymałam wynik jednak na usg widać było nieprawidłowości.Mam wspaniałego synka po bardzo trudnym starcie,kariotyp prawidłowy nie wyklucza wad rozwojowych niestety ale czytając te wszystkie historie to chyba jesteśmy wyjątkowi :) Pozdrawiam!

Robiłam test PAPPA i wynik wskazał na nieprawidłowości. Aby nie ryzykować inwazyjną amniopunkcją zdecydowałam się po konsultacji z lekarzem na badanie NIFTY, cena to 2397 zł ale po 5 dniach wiedziałam już, że moje dziecko jest zdrowe. Badanie charakteryzuje się wysoką czułością, w cenie testu jest ubezpieczenie na wypadek wydania wyniku fałszywie negatywnego https://badanienifty.pl/test-nifty-pro-cena/ . Syn urodził się zdrowy :)

Hej! Ja też jestem po amniopunkcji, czekam na wyniki i ten czas to prawdziwy koszmar... mam 31lat, to moja druga ciąża, ryzyko ZD 1:28, ponadto pani doktor wykonująca USG pierwszego trymestru nie mogła odnaleźć żyły DV. Niestety mam straszne przeczucie, że coś jest nie tak z moim bąbelkiem. A jeszcze ok 2 tygodnie czekania przede mną. Wiem, że dużo tu historii, które kończyły się dobrze i to bardzo podnosi na duchu. Niemniej jednak stres jest przeogromny, bez wątpienia mogę stwierdzić, że to najtrudniejsza sytuacja jaka mnie dotychczas spotkała w życiu.
Trzymam kciuki za inne Mamy żeby ich historie również skończyły się dobrze! Pozdrawiam!

Witam, minęło 3 lata kiedy to napisałaś ale mam taką samą sytuację.Urodzilas zdrowe dzieciątko?