Cześć dziewczyny. Może Wy mnie pocieszycie. Aktualnie jestem w ok. 21 tygodniu ciąży. W piątek jadę na II badanie prenatalne. Ale po pierwszym badaniu prenatalnym (było robione w 12 tyg. +4dni) jestem załamana. Niby usg wyszło wzorcowo, przezierność karkowa wyniosła 1,77 mm a CRL 61,7 mm. Kość nosowa obecna, przepływ na zastawce trójdzielnej :prawidłowy. Tylko to nieszczęsne pappa. Ryzyko dla trisomi 21 1:1384,Trisomia 18 1:120 A trisomia 13 1:1122
Tak jak widzicie mam wysokie ryzyko Trisomi 18.
Wyniki krwi wolne beta 0,254 MoM a Pappa 0,506 MoM.Ja mam 40 lat, siostra urodziła dziecko z ZD. Czy mam się martwić? Nie zgodziłam się na amniopunkcje.

A miałaś konsultacje z genetykiem po tamtych badaniach? Mi powiedzieli, ze usg i badania z krwi osobno jeszcze nic nie znacza dopiero jak genetyk je ze soba porówna / zestawi może dojść do wnioskow.

Tak miałam. Ale Pani genetyk stwierdziła, że tylko amniopunkcja da 100 %pewności.

Czekałabym na wyniki badań połówkowych i ewentualnie po konsultacjach podjelabym decyzje czy robic amniopunkcje. To jest jednak dosc inwazyjne badanie wiec lepiej dwa razy przemyslec. Powodzenia

Myślę podobnie. Dziękuję

A statystycznie te prawdopodobieństwo ZD jest u ciebie niższe, zbliżone czy wyższe od średniego u osób w twoim wieku? Wydaje mi się że niższe, prawda? Inne wyniki nie wskazują na ZD.
Ponadto i tak już prawdopodobnie, przy polskich realiach czasowych, jest za późno na usunięcie w wypadku ZD. Ponadto przepisy są, jakie są, i nie dałoby się w Polsce zadziałać i tak. Zatem z wiedzą o ZD nie miałabyś co zrobić.
A ryzyko uszkodzenia płodu przy amniopunkcji jest realne. Trafiłam kiedyś na takie opracowania: kobiety ronią, dochodzi do małowodzia, innych uszkodzeń... To kompletnie bez sensu, chociaż lekarze, owszem, są ciekawi wyników.

Miałam taki dylemat, lat 43, wyniki chyba bardzo podobne. Zrezygnowałam z amniopunkcji. Kierowałam się prawdopodobieństwem, ryzykiem, innymi wynikami które były prawidłowe (ta kość nosowa, przezierność karkowa, nie pamiętam czy coś jeszcze).
Dziecko jest zdrowe. Twoje najpewniej tak samo (osobiście jestem pewna że tak samo, i już wkrótce zapomnisz nawet, że miałaś takie obawy).

Ja z tamtych chwil, gdy wyszłam z gabinetu profesora genetyki, pamiętam najbardziej dotkliwie, że wywierał na mnie presję, żebym poddała się amniopunkcji wbrew doświadczeniu co do sensu takiego badania, wbrew swojej wiedzy o ryzyku. Musiałam sama kopać w necie, liczyć (pomogły mi dziewczyny stąd, podsuwając link, gdzie można sobie wyliczyć prawdopodobnieństwo przy tych wynikach a innym wieku), oceniać ryzyko gdy żadne inne parametry nie wskazują na ZD... Wyszło mi że mogę się uspokoić, nigdzie nie jeździć, niczego nie nakłuwać, wszystko powinno być OK. :)

Cześć ️Statystyczne ryzyko Zd z racji wieku to 1:69 Dziękuje za słowa pocieszenia. Usg wychodzi w porządku. Tylko to nieszczęsne pappa.

Ja chyba miałam ryzyko ZD jak 1 do 34 a skorygowane, 1:134, przy trochę wyższym wieku (43l.). Ale nie znalazłam wyników, gdzieś schowałam, więc posiłkowałam się inną dyskusją z tego forum i swoimi wpisami.

https://forum.trojmiasto.pl/test-PAPP-a-czy-robilyscie-t733377,1,160.html

Polecam. Wyszło że tamta dyskusja to kopalnia wiedzy. Dziewczyny podają przydatne linki. Jest też straszna sprawa dziewczyny, która poroniła na skutek amniopunkcji. Potem wyniki pokazały, że dziecko byłoby zdrowe.

Nie ryzykuj, Ulu, amniopunkcji. Nie masz faktycznych podstaw, żeby się niepokoić. Wyluzuj. Ja wtedy też, po przemyśleniu, martwiłam się krótko i odpuściłam. Nie było o co.

:)

Oj, uświadomiłam sobie, że też zimą robiłam wyniki. Twoje maleństwo urodzi się latem? :)

Tak, dokładnie 19 maja (z usg 20 ️). Powiem Ci szczerze, że przeżywam katusze. Wcześniej urodziłam dwójkę dzieci. Żadnych pappa nie robiłam. Posiłkowałam się tylko usg. I nawet przez moment nie pomyślałam, że syn czy córka może być chore. A tu prawidłowe usg ale zła biochemia i bańka pękła. A ja się rozsypałam. W lutym mam skierowanie na echo serduszka małego Teraz w piątek byłam na 2 prenatalnych i wszystko było w porządku. Ale sam lekarz powiedział, że dopiero w chwili jak urodzę będę wiedziała czy synek jest zdrowy czy nie.

Wszystko jest prawidłowo, wg mnie nawet te wyniki, którymi się tak martwisz, też to potwierdzają. Tyle co do wyliczeń. A jeśli chodzi o praktykę życiową, to synek czy córeczka twojej siostry wydaje się wyczerpywać prawdopodobieństwo ZD w twojej rodzinie. Ja osobiście, gdy porównuję twoje i moje wyniki, jestem pewna że nosisz zdrowe dziecko.

Dziękuje bardzo. Nie wiem czemu, ale jak czytam Twoje wiadomości, to czuję się dużo lepiej. Bardzo mi to było potrzebne.

Możesz zrobić nieinwazyjne badanie typu Nifty, Sanco itp. Jedyny minus - koszt około 2500. Jest bardzo duże prawdopodobieństwo, że masz zdrowego dzieciaczka, ale nie kieruj sie radami z internetu, bo osoby je piszące chyba nie mają świadomosci , ze kość nosową ma 30 procent dzieci z ZD, jest to tylko jeden z kilku markerów, ktore same w sobie o niczym nie przesądzają.

Jeszcze dodam, ze u mnie w obu ciążach pappa sugerowała ryzyko, ale dzieci urodziły sie zdrowe. W pierwszej ciazy robiliśmy test genetyczny, w drugiej aminopunkcje. Aminopunkcja robiona przez doświadczonego lekarza jest obecnie bezpieczna na tyle, że jak ktos uzna to za wazne moze sie zdecydować. Nawet branie apapu niesie ryzyko powikłań

A jakie jest dla zespołu Edwardsa? Trisomia 18 to zespół Edwardsa

"Wszystko powinno być OK"... Piszesz ze swojego doświadczenia, bo u Ciebie było (o czym również dowiedziałaś się po fakcie). Z całym szacunkiem, ale czy napisałabyś Autorce to samo, gdybyś jednak urodziła chore Dziecko. Może i fakt uzyskania w amniopunkcji niekorzystnego wyniku nic nie zmienia w aktualnej sytuacji prawnej w Polsce, ale daje możliwość porodu w szpitalu o najwyższej referencyjności. Biorąc pod uwagę szereg wad, które mogą wystąpić np. w zespole Downa- wady serca, atrezja przełyku i wiele innych wiedza taka daje lepsze przygotowanie do porodu zarówno zespołu medycznego, jak i samej Matki.

"A jeśli chodzi o praktykę życiową, to synek czy córeczka twojej siostry wydaje się wyczerpywać prawdopodobieństwo ZD w twojej rodzinie". Praktyka życiowa anonimowej Forumki i prawdopodobieństwo zespołu Downa.
Co za bzdury! Gdzie to wyczytałaś? Błagam!